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急性白血病骨髓细胞线粒体DNA D-loop区的突变检测

韩卉 山东潍坊市潍坊医学院研究生处
摘 要:本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体DNA(mtDNA)D-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtDNA并对mtDNA D-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩增产物基因序列进行检测,并将测序结果与修订的剑桥标准序列(revised Cambridge reference sequence,rCRS)和有关数据库(MITOMAP数据库、GenBank数据库、mtDB数据库)进行比对。结果表明:AL的mtDNA D-loop区突变率达79%(15/19例),在D-loop区发现215个变异位点(35个突变位点、180个SNP位点)和1个mtMSI;发现1个新的突变类型ntl50C-CT,同时发现不同年龄、不同AL分型(AML,B-ALL)的患者间突变个数无统计学差异(P〉0.05)。结论:AL的骨髓细胞mtDNA D-loop区存在高频率突变,且奠宴密可能与AL发痴有美。
【内 容】

 Dloop区是线粒体DNA(mitochondrialDNAmtDNA)主要的非编码区,含有2个相互重叠的重链转录起始点和1个轻链转录起始点,参与并调节mtDNA的复制与转录。近年来,在多种实体肿瘤细胞中发现不同频率的mtDNA突变,且突变集中于mtDNAD.1oop区¨J。目前关于急性白血病(acutleukemiaAL)mtDNAD.1oop区异常的报道尚少。本研究对l9AL患者mtDNAD.1oop区进行PCR扩增,并通过正反向直接测序法对基因序列进行检测以探讨AL患者mtDNADloop区突变的特点。ztN双友医疗网

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【关键词】 线粒体DNA D-loop区,急性白血病
【中图分类】 R733.71
【文献标识】 A
【文章编号】 1009—2137(2013)01—0029—05

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